Ricerca Telethon, una possibile terapia per il Parkinson

Migliorare le manifestazioni cliniche delle patologie intervenendo non sul difetto genetico specifico ma su delle piccole molecole di RNA

Napoli, 13 maggio – Dall’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli (Tigem) arriva un nuovo approccio terapeutico per le malattie mitocondriali e potenzialmente per molte malattie neurodegenerative a grande diffusione come quella di Parkinson: è quanto emerge dallo studio pubblicato su EMBO Molecular Medicine dai gruppi di ricerca del Tigem guidati da Brunella Franco, professore ordinario di Genetica medica presso il dipartimento di Scienze mediche traslazionali dell’Università “Federico II” di Napoli e da Sandro Banfi, professore associato di Genetica medica presso il dipartimento di Medicina di precisione dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli.

Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, le “centrali energetiche” delle cellule che producono l’energia necessaria alle loro funzioni vitali: i tessuti più colpiti sono infatti quelli con la maggiore richiesta energetica, ovvero il cervello e i muscoli (cuore compreso). Si tratta di malattie molto eterogenee sia dal punto di vista clinico che genetico: per questo, nonostante nell’insieme siano tra le malattie genetiche più frequenti (si stima che nasca un neonato ogni 4500 affetto da una malattia mitocondriale), non sono ad oggi disponibili terapie efficaci.

Ma il lavoro dei ricercatori del Tigem potrebbe rappresentare una svolta in questo senso, come spiega Brunella Franco: “abbiamo dimostrato nel modello animale di due diverse malattie mitocondriali – la microftalmia con lesioni cutanee lineari e la neuropatia ottica ereditaria di Leber – che si possono migliorare le manifestazioni cliniche delle patologie intervenendo non sul difetto genetico specifico, ma su delle piccole molecole di RNA che regolano in maniera fine la produzione e lo smaltimento dei mitocondri nelle cellule del sistema nervoso. Il grosso vantaggio è che questo meccanismo è indipendente dallo specifico difetto genetico primario: ridurre l’attività di questi microRNA, miR-181a e miR-181b, potrebbe quindi rivelarsi efficace in diverse malattie, non solo genetiche”.

Le disfunzioni mitocondriali sono infatti tipiche anche di malattie neurodegenerative molto più comuni e diffuse, come spiegano Alessia Indrieri e Sabrina Carrella, prime autrici del lavoro: “i nostri dati indicano che questi microRNA possono rappresentare nuovi bersagli terapeutici non solo per malattie rare e di origine genetica come quelle mitocondriali, ma anche per patologie neurodegenerative attualmente incurabili in cui si osserva una significativa disfunzione dei mitocondri”. Proprio alla luce di queste evidenze, Alessia Indrieri, giovane ricercatrice del Tigem e dell’Università Federico II di Napoli ha infatti recentemente ottenuto dalla Fondazione Roche un finanziamento specifico per approfondire l’impatto di questo approccio terapeutico nella malattia di Parkinson.

“I microRNA si stanno rivelando delle molecole molto interessanti, nonostante siano codificati da quella porzione di DNA che non contiene geni e che proprio per questo in passato è stata definita “spazzatura. Al contrario, sono dei regolatori molto fini dell’attività di altri geni e in alcuni casi sono già in fase di sperimentazione clinica sull’uomo, per il trattamento di alcune forme di cancro. Il nostro laboratorio è al momento concentrato nella produzione di “farmaci” che possano mimare nell’uomo quanto osservato ad oggi nei modelli animali utilizzati. Questi “farmaci” potrebbero rivelarsi molto utili per il trattamento delle malattie mitocondriali e non solo” conclude Brunella Franco.

Questo studio è stato finanziato dalla Fondazione Telethon ed è stato condotto in collaborazione con l’Università Federico II e l’Università della Campania Luigi Vanvitelli.

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