Distrofia muscolare dei cingoli. Napoli con il TIGEM scopre la causa

DNANapoli, 10 maggio – Arriva dall’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Napoli, diretto da Vincenzo Nigro, una delle più importanti scoperte sulle cause di una delle forme più rare malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, ovvero la distrofia muscolare dei cingoli di tipo 1F, che porta ad un indebolimento progressivo dei muscoli dei cingoli pelvico e scapolare.

Il team di ricercatori dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli, hanno identificato il difetto genetico che induce a sviluppare questa forma aggressiva e rara di malattia. Gli studi della ricerca sono stati divulgati sulla rivista scientifica internazionale Plos One, pubblicata dalla organizzazione no-profit Plos, sviluppati avvalendosi di tecnologie di sequenziamento del genoma, una tecnica tra le più sofisticate utilizzata per questo tipo di ricerca scientifica.

“Grazie a questi approcci di straordinaria potenza – spiga Nigro, il responsabile della Tigem, riferendosi all’uso della next-generation sequencing – oggi possiamo analizzare grandi quantitativi di Dna in tempi relativamente rapidi. Basti pensare che lo storico Progetto genoma umano ha richiesto ben 10 anni e 3 miliardi di dollari per arrivare al sequenziamento del patrimonio genetico dell’uomo. Oggi con i nostri macchinari – continua Nigro – possiamo analizzare in soli dieci giorni la parte codificante del genoma di 48 individui contemporaneamente, per un costo dei reagenti che non supera i 38 mila euro. In pratica, il Dna viene spezzettato, selezionato, sequenziato e poi ricomposto al computer per determinare la completa sequenza di lettere”.

Gli studi si sono caratterizzati grazie all’analisi del patrimonio genetico di 64 individui di una famiglia italo-spagnola affetti da una forma di distrofia dei cingoli. I ricercatori sono riusciti ad individuare una mutazione genetica sul cromosoma 7 della proteina Transportina 3 che sarebbe, appunto, la causa della distrofia dei cingoli e di altri sintomi correlati, come la debolezza facciale, disfagia, disartria, atrofia e contrattura dei muscoli delle mani. Con i risultati di questa scoperta, si aprono le strade ad altri studi di malattie simili che colpiscono i muscoli.

La distrofia muscolare dei cingoli, è una malattia infida, che porta ad una progressiva debolezza dei muscoli dei cingoli pelvico e scapolare, compromettendo così la capacità di sollevare pesi e camminare. Spesso non riesce ad essere prontamente diagnosticata, “perché è molto eterogenea sia nella sua manifestazione clinica, età di insorgenza e gravità variano molto da un paziente all’altro, sia dal punto di vista genetico”. Come spiegato dal responsabile Tigem, è importante poter avvalersi di una diagnosi molecolare precisa, oltre che per il paziente stesso, per capire l’evolversi della malattia, ma perché “permette di effettuare la consulenza genetica agli altri componenti della famiglia”.

 

 

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