Parkinson giovanile, il CNR scopre la causa

L’Istituto di ricerca dichiara: “la malattia è dovuta dalla mancanza di una proteina chiamata ‘parkina’ “

technician placing blood tubes in the laboratory centrifugeI ricercatori dell’istituto di neuroscienze (In-Cnr) di Milano, coordinati da Maria Passafaro, in collaborazione con colleghi dell’Istituto auxologico italiano del capoluogo lombardo, diretti da Jenny Sassone, hanno scoperto la causa del Parkinson giovanile. La nota malattia neurodegenerativa, che porta a tremori, rigidità muscolare e difficoltà a controllare il proprio corpo, è dovuta al meccanismo molecolare della parkina. L’assenza di questa proteina, causa la morte dei neuroni dopaminergici che hanno un ruolo chiave nel controllo dei movimenti.

La coordinatrice della scoperta spiega: “La causa più frequente di questa forma sono le mutazioni in un gene nominato Park2, il quale codifica per la parkina, ossia contiene le istruzioni su come “costruire” la proteina. Le mutazioni alterano la trasmissione del glutammato, il neurotrasmettitore amminoacido più diffuso nel sistema centrale nervoso, e possono indurre la morte nei neuroni dopaminergici della sostanza nera, situata nel mesencefalo, tramite un meccanismo molecolare chiamato eccitotossicità.
La parkina, infatti, sembrerebbe interagire con uno specifico recettore glutammatergico (il recettore ionotropico per il kainato Kar) e ne regola l’espressione, cioè la presenza nei neuroni, tramite un processo conosciuto come ubiquitinizzazione. Nei pazienti con la mutazione del gene Park2, si verrebbe a perdere la normale funzione della parkina con conseguente accumulo patologico del recettore Kar, che causa un incremento di concentrazione di glutammato nei neuroni, alterando così l’attività sinaptica e conducendo le cellule alla morte”.

Lo studio, pubblicato su “Nature Communication”, è stato finanziato dalla fondazione Cariplo e dal ministero della Salute, con un aiuto da parte di molti istituti scientifici internazionali.

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