Ricerca scientifica: scoperto uno dei geni che causano la Sla, Italia in prima fila

Dopo l’Ice Bucket Challenge la doccia ghiacciata più importante giunge dalla ricerca. L’Italia “motore di uno studio internazionale” secondo il prof Silani

ricerca medicaGrande svolta nella ricerca sulla Sclerosi laterale amiotrofica (Sla). Individuato un nuovo gene, il TBK1, che sarebbe tra i responsabili della malattia. A scoprirlo è stato uno studio multicentrico internazionale in questi giorni pubblicato sulla celebre rivista “Science”. Il professor Vincenzo Silani e il dottor Nicola Ticozzi sono i due nomi italiani che fanno parte dell’equipe supportata da AriSla (Fondazione italiana di ricerca per la Sla).

Si aggiunge un nuovo tassello nel complesso puzzle che cerca di delineare le cause della Sla. Si tratta del gene TBK1. “Si ritiene che questo gene sia coinvolto, assieme ad altri geni associati alla Sla come la optineurina e l’SQSTM1, nei processi di autofagia, cioè quei meccanismi con cui i motoneuroni sono in grado di eliminare i componenti cellulari danneggiati”, spiega il professor Silani dell’Irccs – Istituto Auxologico italiano centro “Dino Ferrari”, Università degli Studi di Milano.

Per ora è ancora difficile capire il ruolo preciso del TBK1, ma quel che è pare certo è che il gene sia strettamente legato alla Sla. È per questo che, continua Silani, “sarà quindi di estremo interesse studiare questo nuovo meccanismo patogenetico nell’obiettivo di sviluppare terapie neuroprotettive efficaci”.

La scoperta è avvenuta attraverso un confronto incrociato tra il genoma di pazienti affetti da Sclerosi laterale amiotrofica e quello di individui completamente sani. 2.874 genomi malati provenienti da sei diversi paesi, tra cui 300 solo italiani, sono stati messi in rapporto con 6.405 genomi sani con l’aiuto di un sofisticato database internazionale. Il risultato è stato sorprendente: si è registrato uno strano eccesso di mutazioni del gene TBK1 che codifica la proteina Tank- binding kinase 1.

“Questo vuol dire che l’1,5% circa dei campioni analizzati presenta delle mutazioni su questo gene e quindi il TBK1 è considerato associabile alla malattia”, affermano i ricercatori. La spiegazione della scienza è che questo gene sarebbe tra le cause di un accumulo di proteine anomale nei motoneuroni e in definitiva, poi, della loro morte. È proprio la morte dei motoneuroni la radice della Sla, una malattia neurodegenerativa terrificante che paralizza progressivamente chi ne è affetto.

E a proposito dell’importanza di questa nuova scoperta il professor Vincenzo Silani ha detto: “Anche se lo studio riguarda un numero limitato di pazienti affetti dalla forma familiare della malattia per noi è un’informazione importantissima perché abbiamo trovato un biomarcatore che ci consenta di capire qualcosa in più sulle cause scatenanti la malattia”. Capire le cause, scoprire che cosa determina la Sla è fondamentale per riuscire a trovare dei farmaci in grado di curarla.

La ricerca in questo senso da anni si occupa di scovare i geni responsabili della Sla, fornendo risultati sorprendenti anche grazie alla Fondazione AriSla e a decine di ricercatori italiani. Ricerche come quella che ora ha portato alla fondamentale scoperta del gene TBK1. Il professor Silani con grande soddisfazione ha in merito affermato: “Le implicazioni sono enormi e non solo per le forme familiari della malattia ma anche per quelle sporadiche perché apre nuovi scenari terapeutici indicandoci che la via su cui agire è quella dell’autofagia visto che molti geni recentemente scoperti e associati alla Sla convergono proprio su questo meccanismo”.

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