Sabato 24 febbraio, alle 11.00 e alle 12.15, a Città della Scienza, Corporea, focus sull’universo delle malattie rare
Napoli – Il 6 febbraio ricorre la Giornata della vita, ma febbraio è anche il mese dedicato al malato e il 28 è il giorno in cui nel mondo si richiama l’attenzione sui malati rari. Tra i tanti eventi previsti, un appuntamento da non perdere è per sabato 24 febbraio, alle 11.00 e alle 12.15, a Città della Scienza, Corporea, (via Coroglio, 104), con il focus “Ridare vita alla vita attraverso il DNA: l’adrenoleucodistrofia la rosa della speranza”, inserito nell’ambito della manifestazione Sport, Salute & Benessere.
Un appuntamento che si gemella idealmente con la giornata dedicata al malato, giunta alla XXVI edizione (svoltasi lo scorso 11 febbraio), in cui è stato sottolineato dallo stesso Pontefice come sia importante recuperare una dimensione di condivisione ed un rapporto di vicinanza con chi soffre, ma anche con la giornata dedicata alla vita, il 6 febbraio. Una posizione orizzontale di simmetria e non verticale di asimmetria e di disuguaglianza, tale da spingere al più ad una blanda “pietà”, come direbbe il filosofo Aldo Masullo.
Un momento per dare voce all’universo della ricerca, che si muove in maniera costante e progressiva, anche se silente e tra mille ostacoli. Un momento per capire, condividere, sostenere. Una tappa fondamentale per accendere l’attenzione sull’universo di questi pazienti che spesso, non riescono a ricevere la necessaria visibilità né ad avere voce, per esprimere i propri bisogni e denunciare l’isolamento in cui versano.
I malati rari sono 300 milioni in tutto il mondo, affetti da più di 7000 differenti malattie rare. Tra i malati rari ve ne sono alcuni che potrebbero essere considerati rari tra i rari. Si tratta delle persone affette da Adrenoleucodistrofia X-legata (ALD), vittime di una malattia che spesso ha un esordio subdolo ma sempre una evoluzione inarrestabile, e le cui prime descrizioni sono quelle, all’inizio del secolo XIX, del neuropatologo Schilder che descriveva probabilmente la forma più grave di ALD, quella cerebrale infantile.
“Si tratta – spiega Marina Melone, direttore del Centro Interuniversitario di Ricerca in Neuroscienze e referente Malattie Rare per l’Università della Campania Luigi Vanvitelli – di una malattia metabolica, da accumulo di acidi grassi a catena lunga e molto lunga, che colpisce principalmente il Sistema Nervoso, con distruzione progressiva della mielina, la sostanza che riveste le cellule nervose, e le ghiandole surrenali, con conseguente carenza di alcuni ormoni”. Il focus sarà occasione per tracciare le tappe nevralgiche della ricerca clinica e neuropatologica.
Dalla scoperta dell’Olio di Lorenzo, cui è dedicata una famosa pellicola del 1992, nella quale a un bimbo di 5 anni viene diagnosticata appunto l’ALD, alle attuali prospettive di screening neonatale, fino a giungere alle frontiere di avanguardia offerte dalla terapia genica.
Secondo gli esperti, l’ALD, per le caratteristiche cliniche, caratterizzate da un’estrema eterogeneità, può considerarsi una malattia gravissima. Colpisce i maschi, ma può coinvolgere anche le madri, portatrici della mutazione genetica che, nella maggioranza dei casi, possono manifestare a loro volta, con l’andar del tempo, sintomi neurologici. Attualmente, purtroppo, si contano oltre 200 pazienti diagnosticati su 3500 attesi, essendovi un’incidenza di 1: 15/17 mila nati per anno. Il gap tra i pazienti attesi e quelli diagnosticati indica che moltissimi non conoscono quale sia la loro malattia e non possono essere presi in carico dai centri di eccellenza ed accedere alle cure, oggi a disposizione.
